2014022800150970355 Custom-min.jpgEl 28 de febrero se celebrará mundialmente el Día de las Enfermedades Raras, denominada a aquellas que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población.

Las Anomalías Congénitas y las Enfermedades Poco Frecuentes son un problema de salud cada vez más relevante, a medida que se van controlando otras causas de morbi-mortalidad.

La prevalencia de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos es del 3% y representan la segunda causa de mortalidad infantil. A su vez, las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas, y se estima que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas.

Es importante tener en cuenta que las Enfermedades Poco Frecuentes y las Anomalías Congénitas impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación. A pesar de su gran diversidad, la mayoría se caracterizan por ser crónicas, graves y discapacitantes, generando un alto costo emocional y material para los pacientes y sus familias.

Al respecto dialogamos con el Dr. Raúl Esteban Juárez, Especialista Certificado en Traumatología y Ortopedia Infantil del Hospital de Pediatría, Dr. Fernando Barreyro, quien define a las enfermedades raras como aquellas enfermedades poco frecuentes que no presentan síntomas a primera vista.

¿A que se denomina enfermedades raras?

Las patologías raras en ortopedia infantil más que nada son los Síndromes esqueléticos, son aquellas que tienen una baja talla y luego otras manifiestan malformaciones del aparato locomotor. Muchas veces pueden estar asociadas a patologías neurológicas o a alteraciones de otros órganos.

Puede comenzar desde lo más simple como la baja talla que a veces te das cuenta porque son más petisos; dentro de los tipos de baja talla encontramos a los enanos armónicos que son simplemente más chiquitos, los disarmonicos que se caracterizan por tener el tronco normal pero los miembros del cuerpo más cortos; estos tipos de baja talla se denominan condroplasias, pseudoacondroplasias e hipo condroplasias.

Estas son enfermedades genéticas:

Las personas que padecen estas enfermedades debe realizarse controles del aparato locomotor, porque a veces la persona con baja talla pueden tener problemas en la columna cervical o tienen más tendencia a tener muchos problemas lumbares; a veces las malformaciones visibles ocultan otras enfermedades no visibles en órganos internos. Por eso es importante la sospecha, algo tan común como la baja talla puede significar graves problemas.

También dentro de la malformación de huesos encontramos la osteogénesis imperfecta, que es conocida como enfermedad de los huesos de cristal  que es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.

¿Cómo trabaja el Hospital de Pediatría, Dr. Fernando Barreyro con este tipo de enfermedades?

Tenemos muchos chicos de la ciudad de Posadas y del interior de Misiones que necesitan atención multidisciplinaria, con endocrinólogos, con crecimiento y desarrollo, etc., y también interinstitucionalmente porque, yo tengo muchos pacientes con este tipo de enfermedades, y lo trabajamos junto al Hospital Garrahan, los pacientes son derivados y luego nosotros acá desde el Hospital Barreyro hacemos el seguimiento.

Es importante evaluar a las familias también, porque los padres traen a sus hijos porque notan que pisa mal y hay madres de baja talla que nunca fueron diagnósticas, y el hijo hoy tiene el mismo diagnóstico.

Por eso siempre digo “uno busca lo que conoce y diagnostica lo que sabe”. Si uno no tiene conocimiento de las enfermedades raras muchas veces no puede diagnosticar, en cada especialidad existen enfermedades raras y cada especialista debe conocerlas, y a su vez trabajar en conjunto para poder brindar un buen diagnóstico al paciente.

 

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